“Ενθουσιασμένοι” δηλώνουν ερευνητές με την ανακάλυψη μιας νέας γενετικής παραλλαγής που ευθύνεται για σχεδόν το 7% των περιπτώσεων διαβήτη στη Γροιλανδία.
Η ομάδα επιστημόνων εντόπισε μια νέα γενετική παραλλαγή του γονιδίου HNF1A, το οποίο προκαλεί διαβήτη ωριμότητας στους νέους (MODY), μια υποκατηγορία του μονογονιδιακού διαβήτη.

Ο μονογονιδιακός διαβήτης προκαλείται από μεμονωμένες γενετικές παραλλαγές. Τα άτομα με MODY, που συνήθως αναπτύσσεται στη νεαρή ενήλικη ζωή, συχνά διαγιγνώσκονται λανθασμένα με διαβήτη τύπου 1 ή τύπου 2, επομένως η φαρμακευτική αγωγή που τους χορηγείται δεν έχει αποτέλεσμα.

Οι ερευνητές ελπίζουν ότι αυτή η τελευταία ανακάλυψη θα ανοίξει το δρόμο για καλύτερη θεραπεία στη Γροιλανδία και θα οδηγήσει σε βελτιωμένο προσυμπτωματικό έλεγχο, καθώς ο μονογονιδιακός διαβήτης είναι κληρονομικός.

Με γενετική παραλλαγή το 7% των περιπτώσεων διαβήτη στη Γροιλανδία

Σύμφωνα με δημοσίευμα του diabetes.co.uk, ο καθηγητής Torben Hansen, από το Novo Nordisk Foundation Center for Basic Metabolic Research στο Πανεπιστήμιο της Κοπεγχάγης, ηγήθηκε της έρευνας μαζί με τον καθηγητή Anders Albrechtsen και την καθηγήτρια Ida Moltke.

Ο επικεφαλής καθηγητής ανέφερε: “Ήμασταν ενθουσιασμένοι που κάναμε αυτή την ανακάλυψη μιας νέας γενετικής παραλλαγής που ευθύνεται για σχεδόν το 7% όλων των περιπτώσεων διαβήτη στη Γροιλανδία. Ανακαλύψεις σαν κι αυτές, που έγιναν δυνατές χάρη σε μια γενναιόδωρη συνεργασία με τον λαό της Γροιλανδίας, μας βοηθούν να κατανοήσουμε καλύτερα την πολυπλοκότητα του διαβήτη”.

Ο καθηγητής Marit Eika Jørgensen, από το Steno Diabetes Center της Γροιλανδίας, βοήθησε στο συντονισμό της έρευνας. Οπως είπε: “Αυτή η ανακάλυψη είναι καλά νέα για τη θεραπεία του διαβήτη στη Γροιλανδία, επειδή τα περισσότερα άτομα με MODY μπορούν να αντιμετωπιστούν με μια απλή και φθηνή θεραπεία με δισκία και να αποφύγουν την ινσουλίνη και άλλες πιο περίπλοκες μορφές θεραπείας του διαβήτη.

Ως εκ τούτου, τώρα προσφέρουμε γενετικό έλεγχο για το MODY σε όλους τους ασθενείς μας με διαβήτη και όταν βρίσκουμε άτομα με HNF1A-MODY, συστήνουμε συστηματικά να υποβάλλονται σε έλεγχο και τα μέλη της οικογένειας”.
Ο μονογονιδιακός διαβήτης είναι πολύ πιο συχνός στη Γροιλανδία σε σύγκριση με τις δυτικές χώρες, όπου αποτελεί μόνο περίπου 1 στις 50 περιπτώσεις διαβήτη.
Η πλήρης μελέτη δημοσιεύτηκε στο The Lancet Regional Health – Europe.