Σε μια εξέλιξη που θα μπορούσε να φέρει εξελίξεις στη θεραπεία του διαβήτη, οι ερευνητές ανακοίνωσαν ότι ανακάλυψαν έναν “διακόπτη” που ρυθμίζει το γονίδιο που προκαλεί διαβήτη. Η ομάδα επιστημόνων από τη Μεγάλη Βρετανία, την Ισπανία και τη Γαλλία, δημοσίευσε τα ευρήματά της στο περιοδικό Nature Cell Biology.

Το ανθρώπινο σώμα εκτιμάται ότι περιέχει περίπου 20.000 γονίδια διαφόρων μεγεθών. Ορισμένα γονίδια δίνουν οδηγίες στα μόρια για την παραγωγή πρωτεϊνών. Αυτός ο τύπος γονιδίου ήταν το αντικείμενο της νέας έρευνας, σύμφωνα με δημοσίευμα του Diabetes Self – Management. Το γονίδιο αυτό δίνει οδηγίες για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται ηπατοκυτταρικός πυρηνικός παράγοντας-1 άλφα (HNF-1α) και ως εκ τούτου έχει λάβει το όνομα HNF1A. Η πρωτεΐνη HNF-1α βρίσκεται σε διαφορετικούς ιστούς και όργανα του σώματος, αλλά φαίνεται να είναι πιο σημαντική στο ήπαρ και το πάγκρεας, το οποίο είναι το όργανο που, μεταξύ άλλων, εκκρίνει ινσουλίνη, μια κρίσιμη ορμόνη στον διαβήτη.

Επιπλέον, η HNF-1α παίζει καθοριστικό ρόλο στην παραγωγή και την ανάπτυξη αυτών των κρίσιμων κυττάρων στο πάγκρεας γνωστά ως βήτα κύτταρα. Τα βήτα κύτταρα παράγουν, αποθηκεύουν και απελευθερώνουν ινσουλίνη. Εάν το ανοσοποιητικό σύστημα δυσλειτουργεί και επιτεθεί στα βήτα κύτταρα, το αποτέλεσμα είναι διαβήτης τύπου 1. Εάν, ωστόσο, τα βήτα κύτταρα παράγουν ανεπαρκή ινσουλίνη, το αποτέλεσμα είναι διαβήτης τύπου 2.

Ρυθμιστικός παράγοντας για το γονίδιο του διαβήτη

Χρησιμοποιώντας μοντέλα ανθρώπου και ποντικιού, οι συγγραφείς της νέας μελέτης εστίασαν σε έναν μέχρι τώρα άγνωστο ρυθμιστικό παράγοντα. Ανακάλυψαν ότι λειτουργεί σαν ένας ρεοστάτης. Μια συσκευή που ρυθμίζει τη ροή του ηλεκτρικού ρεύματος. Σε αυτή την περίπτωση, ωστόσο, αυτός ο ρυθμιστικός παράγοντας ελέγχει τη λειτουργία του γονιδίου HNF1A. Ετσι, το ωθεί να αυξήσει ή να μειώσει τις λειτουργίες, είπαν οι συγγραφείς. Με άλλα λόγια, λειτουργεί ως ένα είδος διακόπτη on-off ή σταθεροποιητή. Οι ερευνητές ονόμασαν αυτόν τον παράγοντα HASTER.

Οι ερευνητές ανακάλυψαν ότι οι μεταλλάξεις HASTER προκαλούν διαβήτη σε ποντίκια. “Αυτό είναι σημαντικό”, είπε ο συγγραφέας Jorge Ferrer, MD. “Οι συνέπειες της διαγραφής του HASTER είναι συγκρίσιμες με τη διαγραφή του ίδιου του HNF1A. Το HASTER θα μπορούσε να είναι μια χρήσιμη λαβή για τον χειρισμό του HNF1A θεραπευτικά”. Δηλαδή, η κατανόηση του τρόπου με τον οποίο το HASTER λειτουργεί ως διακόπτης ενεργοποίησης-απενεργοποίησης στα βήτα κύτταρα θα μπορούσε κάλλιστα να οδηγήσει στην κατανόηση του τρόπου με τον οποίο ενεργοποιείται ή απενεργοποιείται το γονίδιο HNF1A. Αυτή η γνώση θα μπορούσε να οδηγήσει σε μεγαλύτερη κατανόηση του ρόλου που το γονίδιο παίζει στην εμφάνιση του διαβήτη.
Μπορεί ακόμη, εικάζουν οι επιστήμονες, να οδηγήσει σε μια ικανότητα διόρθωσης του βασικού προβλήματος, δηλαδή την εμφάνιση του διαβήτη.