Τα άτομα με μοναδικές παραλλαγές ενός συγκεκριμένου γονιδίου κινδυνεύουν σε ποσοστό μεγαλύτερο του 25% από διαβήτη τύπου 2, σύμφωνα με τις τελευταίες έρευνες.

Σπάνιες γενετικές παραλλαγές έχουν εντοπιστεί στο γονίδιο GIGYF1 από μια ομάδα ακαδημαϊκών από το Πανεπιστήμιο του Cambridge, με τις παραλλαγές να εντοπίζονται μόνο σε έναν στους 3.000 ανθρώπους.

Οι εύθραυστοι μύες και το υψηλότερο ποσοστό σωματικού λίπους είναι επίσης κοινά συμπτώματα των παραλλαγών. Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα γονίδια μπορούν να πυροδοτήσουν την ανάπτυξη διαβήτη τύπου 2, αλλά οι ειδικοί εξακολουθούν να μην είναι σίγουροι ποια είναι αυτά τα γονίδια.

Προηγούμενη έρευνα βασίστηκε σε τεχνικές “γονοτύπησης” για την καταγραφή των διαφορετικών τύπων γονιδίων. Αυτή η μέθοδος μετρά αποτελεσματικά τις συνήθεις γενετικές ανισότητες μεταξύ κάθε ατόμου.

Νέα μέθοδος

Ωστόσο, οι τελευταίες τεχνολογικές εξελίξεις έχουν κάνει τις γενετικές δοκιμές πιο περιεκτικές επιτρέποντας στους επιστήμονες να αναλύσουν τα πρότυπα DNA περισσότερων από 20.000 γονιδίων που ελέγχουν τις ανθρώπινες πρωτεΐνες. Οι ανθρώπινες πρωτεΐνες είναι ζωτικά μόρια που επιτρέπουν στο σώμα να λειτουργεί.

Αυτή η νέα μέθοδος κατέστησε δυνατή την εξέταση του τρόπου με τον οποίο οι γενετικές παραλλαγές επηρεάζουν την ανάπτυξη πολυάριθμων καταστάσεων υγείας, όπως ο διαβήτης τύπου 2.

Ο επικεφαλής ερευνητής Dr John Perry δήλωσε: Η ανάγνωση του DNA ενός ατόμου είναι ένας ισχυρός τρόπος αναγνώρισης γενετικών παραλλαγών που αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης ορισμένων ασθενειών. Για σύνθετες ασθένειες όπως ο διαβήτης τύπου 2, πολλές παραλλαγές παίζουν ρόλο, αλλά συχνά αυξάνουν τον κίνδυνο μόνο κατά ένα μικρό ποσό. Αυτή η συγκεκριμένη παραλλαγή, αν και σπάνια, έχει μεγάλο αντίκτυπο στον κίνδυνο ενός ατόμου”.

Το χρωμόσωμα Υ

Σύμφωνα με τους επιστήμονες, οι μοναδικές παραλλαγές του γονιδίου GIGFY1 βλάπτουν επίσης το “αρσενικό γονίδιο” που ονομάζεται χρωμόσωμα Υ.

Στο πλαίσιο της μελέτης, οι επιστήμονες ανέλυσαν γενετικά δεδομένα περισσότερων από 200.000 πολιτών του Ηνωμένου Βασιλείου για να ανιχνεύσουν τον τύπο γονιδίων που συνδέονται με την απώλεια του χρωμοσώματος Υ. Αυτός είναι ένας κοινός βιολογικός δείκτης γήρανσης που λαμβάνει χώρα σε μικρή ποσότητα λευκών αιμοσφαιρίων στα αρσενικά και υποδηλώνει επιδείνωση των κυτταρικών συστημάτων επιδιόρθωσης στο σώμα.

Συνθήκες που επηρεάζουν συνήθως τους ηλικιωμένους, όπως ο διαβήτης τύπου 2 και ο καρκίνος, συχνά σχετίζονται με αυτόν τον βιολογικό δείκτη.

Ο καθηγητής Nick Wareham δήλωσε: “Τα ευρήματά μας αναδεικνύουν το συναρπαστικό επιστημονικό δυναμικό της αλληλουχίας των γονιδιωμάτων πολύ μεγάλου αριθμού ανθρώπων. Είμαστε βέβαιοι ότι αυτή η προσέγγιση θα φέρει μια πλούσια νέα εποχή ενημερωτικών γενετικών ανακαλύψεων που θα μας βοηθήσουν να κατανοήσουμε καλύτερα κοινές ασθένειες όπως ο διαβήτης τύπου 2”. Ολόκληρη η μελέτη είναι προσβάσιμη στο περιοδικό Nature Communications.

Με πληροφορίες από diabetes.co.uk